西安交大二附院在西北地区首次应用艾替班特治疗罕见病遗传性血管性水肿
内容来源：西安交大新闻网
近日，西安交大二附院皮肤病院门诊来了一位疑难病患者，全身不同部位皮肤反复水肿40余年，并曾因喉部水肿住院治疗，多年来四处求医未果，慕名来二附院就诊。经耿松梅教授的详细问诊结合实验室检查，最终确诊遗传性血管性水肿（HAE）。
在药剂科张抗怀及医保办曹婷的通力合作下，西安交通大学第二附属医院皮肤病院开出西北地区首个治疗HAE的药物醋酸艾替班特注射液处方。耿松梅教授表示：“临床上，HAE误诊、漏诊率很高，在2021年之前，HAE患者即便经历漫长的就诊之路最终得到确诊，仍没有获得HAE急性发作治疗适应症的药物。”醋酸艾替班特纳入医保，给HAE患者治疗带来了新的曙光。
HAE是一种常染色体显性遗传疾病，全球患病率约为1：50000；是一种罕见病，因其临床发作的急危性，2018年被收录进我国第一批罕见病目录内。若按全球患病率，我国预估2.8万HAE患者，但目前在我国确诊患者不足600例，表明我国可能存在较高的HAE漏诊、误诊率。
临床HAE的主要特征为反复发作性的皮下或黏膜水肿，常累及颜面部、四肢、生殖器区域、胃肠道及喉部。需要警惕的是，喉部发生水肿时进展迅速，从水肿发生到窒息的平均时间为4.6小时。据统计，我国有58.9%的HAE患者发生过喉头水肿，其致死率最高可达40%，是HAE患者的主要死因之一。缓激肽被认为是HAE症状(包括局部红肿、发炎、疼痛)的“元凶”，艾替班特通过抑制缓激肽与B2受体结合治疗HAE急性发作，于2021年4月在国内批准上市，并于2022年1月纳入医保目录，为中国近3万名HAE患者解了燃眉之急。
医者仁心，每一个小群体都不应该被放弃。西安交大二附院皮肤病院设置罕见遗传病专病门诊，希望越来越多的医生能够关注HAE、了解罕见遗传病，帮助更多的患者得到及时的确诊和治疗。
